对于很多人来说，先天性肾上腺皮质增生是一个罕见的怪病，作为一种遗传病，它会导致人体的生殖器畸形，让男性和女性的界限变的“模糊”，因而患者常常为此遭受流言蜚语的困扰。
家住九龙坡，如今已经1岁半的露露(化名)不幸患上这种病，然而，幸运地是，通过新生儿筛查，医生及早地发现了病症，让露露摆脱了困扰。
一年半以前，露露在医院呱呱坠地，妈妈李蒙(化名)对当时的情景记忆犹新：“我记得她刚出生的时候很黑，比一般的小朋友都要黑，”医生告诉李蒙，宝宝是个男孩儿。
“当时觉得是弟弟还是妹妹都无所谓，就没有多想。”李蒙说，当时露露下体跟男孩一样有些突出，所以医生暂时认定是男孩儿，并没有仔细去看住院指标和激素水平。
然而，在出生12天以后，给露露做新生儿筛查时，医生觉察到了孩子的不对劲，露露的外生殖器看起来是个男孩，但各项住院指标和激素水平都让人觉得是个女宝宝。
外生殖器畸形 属先天遗传病
一天后，医院确诊露露是先天性肾上腺皮质增生引起的外生殖器畸形。先天性肾上腺皮质增生症在医学上被认为是一种遗传病，这让31岁的妈妈李蒙百思不得其解。
“我到网上去查了很多关于这个病的资料，就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都还觉得不可思议，据她回忆，自己的家中和老公的家里，无论是直系血亲还是旁系血亲，三代人里都没有听说过有这样的患者。
“实在找不出来原因，我只能怀疑是不是有三个月的时间我为了保胎，都在吃和注射黄体酮，激素很高才导致了这样。”说到这里，她语气里带着一丝遗憾。
预约半年后手术 女孩快乐成长中
露露家客厅的地板上摆放着三辆玩具车。“她喜欢车子，喜欢骑车，很活泼。”看着正在玩耍憨笑的露露，妈妈眼睛里满是爱意。
露露看起来相当聪明，虽然才刚1岁半，但口齿清楚，眼睛里满是灵气，对家中的来客也十分亲近。大人说笑时，她好像能听懂，也跟着咯咯地笑个不停，没有任何的烦恼和忧愁，也没有对未来的思虑。
唯一和其他小朋友不一样的地方，就是露露需要每天吃一小粒药丸，三个月进行一次例行的住院检查。
李蒙说，经过一段时间的观察，确认孩子体内激素水平在药物帮助下能保持正常后，即可预约做手术。露露现在的激素水平已经趋于正常，李蒙和医生预约在半年之后做手术。
“其实我们觉得这个病没有什么大不了的，她现在外生殖器也没有刚出生时那么明显了。我们也会带她去游泳，换衣服时有些人看到了也没有说什么，以为只是阴道外面长了个小纠纠。”李蒙笑着说。
李蒙有次在电视上看到一条新闻，一个小女孩检查出来得了和露露同样的病，孩子父亲竟然从家里消失了。她感到很惋惜：“那个父亲可能以为是那种概率只有几千万分之一的两性畸形，被吓跑了，其实根本不是那样的。”
